Наследственность — совокупность природных свойств организма, полученных от родителей, предшественников. Она всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ещё в с древних времён человечество пыталось разгадать такое явление, как наследственность, применяя генетические методы в разведении растений и животных. В настоящее время изучением наследственности занимается такая наука, как генетика. Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственностями, которые были объяснены.
Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название «медицинская генетика».
Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток.
Зачастую в строении гена происходят нарушения – мутации. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500.
Все наследственные болезни делятся на три группы:
- Генные (моногенные — в основе патологии одна пара аллельных генов)
- Хромосомные
3.Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее — низкой. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и другие.
Хромосомные болезни часто называют синдромами. Это такие патологические изменения, которые проявляются в виде различных пороков развития и часто сопровождаются очень тяжелыми отклонениями (нарушениями) в физическом и психическом развитии человека. Как правило, главное отклонение – различные степени умственной недостаточности, сопровождающиеся нарушениями физического развития (зрение, слух, речь, опорно-двигательный аппарат) и поведенческих реакций.
Болезни с наследственной предрасположенностью – это такая категория заболеваний, наследование которых не подчиняется законам Менделя. Любой организм уникален. Поэтому его реакции на окружающую среду могут быть сугубо индивидуальными. Поэтому проявление болезни может быть связано как с мутациями, так и с сочетанием нормальных аллелей при ответных реакциях организма на влияния окружающей среды.
Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы.
Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений – мутагенов.
Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание. Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена.
Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Существует шесть методов терапии:
Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион.
Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия.
Третий метод – удаление токсических продуктов обмена из организма.
Четвёртый метод – медиеометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов.
Пятый метод – исключение из употребления некоторых лекарств.
Шестой метод – хирургическое лечение.
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное профилактика наследственных заболеваний. С каждым годом мы становимся чуть ближе к тому, чтобы предотвращать развитие наследственных болезней на этапе развития плода. Основной инструмент, способный на такое волшебство, — это генное редактирование при помощи технологии CRISPR. Именно она позволяет буквально влезать в ДНК, удалять или преобразовывать нужные гены. По прогнозам генетиков, уже к концу второго десятилетия XXI века на смену привычным прививкам придут генетические вакцины, и медики получат возможность навсегда покончить с такими неизлечимыми болезнями, как рак, болезнь Альцгеймера, диабет, астма. В этом направлении ведутся научные исследования, которое имеет свое название — генотерапия. По некоторым прогнозам в ближайшие несколько лет на свет будут появляться исключительно здоровые дети: уже на эмбриональной стадии развития плода генетики смогут исправлять наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида. Мы прочтем всё, что записано в наших хромосомах, и научимся это понимать, воспользуемся этим, чтобы исправить все найденные ошибки.
Генетика – очень молодая наука, но темпы ее развития столь высоки, что в настоящий момент она занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последних десятилетий связаны именно с генетикой.
Литература:
- Воеводин Д.А. Микробиоценоз, иммунная система и наследственность // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. — 2017. — № 2. — С. 116-126.
- Полуновский В.А., Дараган В.А. Мы и наши гены. Просто о современной генетике: беседы и споры физика и биолога о генах и их влиянии на наши характеры и судьбы. М.: Едиториал, 2019. — 200 с.
- Борисова Т.Н., Чуваков Г.И. Медицинская генетика. — М.:Юрайт, 2017. — 182 с.
Literature:
- Voevodin D.A. Microbiocenosis, immune system and heredity // Journal of Microbiology, Epidemiology and Immunobiology. — 2017. — No 2. — P. 116 — 126.
- Polunovsky V.A., Daragan V.A. We and our genes. Just about modern genetics: physics and biology about genes and their impact on our characters and fates. M.: Editorial, 2019. — 200 p.
- Borisova T.N., Chuvakov G.I. Medical genetics. — M .: Yurayt, 2017 . — 182 p.
