Человек обладает большими возможностями, по сравнению с другими обитателями биосферы, являясь самым умным живым существом на планете. В результате эволюционного развития человек перестал применять естественный отбор в качестве метода существования и продолжения рода. Вместо этого, человек переключился на развитие технологий и культуры. Генетическая эволюция человеческого рода на этом приостановилась. Генетический стержень человека деградирует по причине отсутствия обновления. О том, насколько быстро по времени происходит данный процесс, можно только думать и предполагать. В совсем скором времени качество генетической составляющей человечества станет нецелесообразно низким. Данный процесс запущен слишком далеко. На сегодняшний день нет такого человека, который не имел бы генетического дефекта, большого или малого, скрытого или явного. Полностью здорового человека в наше время найти практически невозможно [3, с. 28].
Генетика как наука является разделом биологии. Активное изучение наследственных патологий дает возможность находить решения болезней для больных наследственно обусловленными патологиями. Выполнять медико – биологические программы для решения вопросов адаптации больных в обществе и коррекции возникающих у них аномалий. Исследования генетических аномалий сводятся не только к тому, чтобы выявить причины возникновения наследственных генетических аномалий и разработке подходов полученных знаний для практического применения.
Несомненно большой интерес представляет собой изучение генетически здорового человека. Как наследуется и проявляется генетически не измененная здоровая информация в норме? Какие факторы могут влиять на их наследование и проявление? Насколько генетически зависим человек от своих родителей? Как проявляется наследование информации от родителей детьми? Какие признаки человека обусловлены генетическим материалом? Какие признаки проявляются при наследовании независимо от фенотипических факторов? На все эти вопросы и многие другие ищет ответы наука генетика. Генетика проявляет жадный интерес к вышеописанным вопросам, проявляет к ним повышенный интерес [2, с. 4].
Человек обладает низкой плодовитостью, половая зрелость также наступает поздно, хромосомных аномалий очень много, наследуются они по сложному механизму, а также на людях не проводятся экспериментальные скрещивания. Эти и многие другие причины влияют на процесс исследования генетических аномалий, передающихся наследственным путем.
И все же, практическая медицина нуждается в разработке методов современной генетики. И врачи, и ученые стараются удовлетворить требования современной науки и медицины и разрабатывают современные методы диагностики и лечения подобных патологий. Основными из них являются клинико-генеалогический, цитогенетический, молекулярно-биохимический, популяционно-статистический, близнецовый, дерматоглифика и экспериментальный (моделирование наследственных болезней на лабораторных животных).
Клинико-генеалогический метод заключается в том, что путем анализа родословной семьи, исследуются болезни, характерные для данного рода и оценивается риск появления больных потомков. Метод реализуется выполнением двух этапов: сбор полного семейного анамнеза с конструкцией древа родословной, проведение тщательного анализа составленной схемы родословной на предмет определения типа наследования признаков и болезней, определение генотипов каждого члена семьи и расчет риска рождения ребенка с патологией в данной семье. Качественным недостатком данного метода можно отметить слабый семейный анамнез, узкий семейный круг и выраженная условность характера прогноза.
Цитогенетический метод представляет собой современный метод генетической науки, который позволяет наиболее точно диагностировать наследственную патологию. Данный метод подразумевает визуальное исследование генотипа больного с выявлением определенного генетического дефекта. Наиболее часто для анализа и исследования берется кариотип лимфоцитов периферической крови, клеток костного мозга, фибробластов кожи и клеток эмбриона. Для исследования используется световой микроскоп и метафазные хромосомы, окрашенные по методу Гимза (дифференцированная окраска). Пробоподготовка заключается в заборе материала, выделении клеток, их культивировании, обработке ФГА и колхицином.
Молекулярно-биохимические методы основаны на выявлении в средах организма человека химических веществ, которые являются характерными маркерами различных наследственных заболеваний и выявляются в организме только при определенных заболеваниях. Такие биохимические показатели (первичный белковый продукт гена, накопление патологического метаболита внутри клетки и во внеклеточных жидкостях больного) являются наиболее точным маркером заболевания, чем клинические проявления заболевания. Именно этот фактор делает биохимические методы основным способом диагностики наследственных моногенных патологий. Несмотря на их высокую стоимость и техническую сложность выполнения, эти методы в диагностике незаменимы. Современные сверхточные технологии ‘(жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная спектроскопия, ДНК-идентификация и др.) дают возможность находить вариации в структуре гена, полипептидной цепи, промежуточных метаболитов, конечных продуктов реакции.
Популяционно-статистические методы исследования реализуются путем применения закона Харди-Вайнберга (закон генетической стабильности популяций). Метод основан на том, что при конкретных условиях, сформированных в результате генотипических изменений популяций, доминантные и рецессивные гены сохраняют свое постоянство в популяции. Нужно сказать, что в естественной природе нет таких популяций, которые бы точно и полно отвечали на требования закона Харди-Вайнберга. Популяции в естественных условиях претерпевают мутации, естественныйи отбор и миграционные перемещения. Частотные аллели под влиянием эволюции изменяются очень медленно, и поэтому популяционно-статистический метод находит применение в диагностике хромосомных и наследственных патологий. Метод дает возможность определять частоту встречаемости признака в популяции. А также благодаря методу имеется возможность оценить роль наследственных факторов и факторов окружающей среды на возникновение и развитие наследственной патологии в роду. Также позволяет проследить изменение фенотипа в роду под действием генетического полиморфизма.
Близнецовый метод позволяет выявить роль генетического фактора в проявлении патологического процесса. Проводится исследование на наличие и интенсивность проявления определенных факторов в монозиготных и дизиготных близнецов. Монозиготные близнецы имеют схожий генотип и в проявлении наследственных патологи й у них имеется высокая конкордантность (высокая парная частота). У дизиготных близнецов общих генов только около половины и конкордантность для наследственных заболеваний соответственно не высокая. Если же этиологически развитие болезни с генотипом не связано, то конкордантность для однояйцевых и двуяйцевых близнецов не различается и имеет одинаковый процент.
Метод моделирования наследственных болезней человека на лабораторных животных обладает своими определенными экспериментальными преимуществами: исследуя работы на животных, изучая особенности проявления признака на животных, а также оценивая динамику развития патологических процессов, проводится разработка и внедрение новых методом диагностики и лечения. Именно на экспериментальных животных проводятся исследования генной инженерии, вырабатываются современные подходы к лечению и диагностике.
Медицинская генетика направлена на своевременное выявление наследственной хромосомной патологии, а также выявление факторов риска возникновения таких патологий в семье. Выполняется данная задача на молекулярном уровне биологами и биохимиками, на клеточном уровне данная тема разрабатывается морфологами, врачами разрабатывается на организменном уровне.
Для ранней диагностики наследственных патологий используются неинвазивные и инвазивные методы диагностики. К неинвазивным методам относят ультразвуковое исследование плода. Другой метод неинвазивной пренатальной диагностики — определение а-фетопротеина, хорионического гонадотропина и других маркеров в сыворотке крови женщины во время беременности. Инвазивные методы пренатальной диагностики включают в себя амниоцентез, биопсию хориона и плаценты, кордоцентез. Благодаря этим методам можно получить клетки плода для цитогенетического, биохимического и молекулярно-генетического анализа. Выявление патологии на ранних сроках беременности дает возможность решить вопрос о прерывании беременности, решение которого непосредственно остается за родителями.
Список использованной литературы:
- Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2014. — 366с.
- Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2017.-288с.
- Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. — М.: Практика, 2016. — 415с.
- Кулешов Н.П Современные методы в клинической цитогенетике: Учебно-методическое пособие. — М., 2015. -95с.
- Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пособие, Ростов-на-Дону. – Феникс. 2019.-368с.
