Соединительная ткань, обладая универсальностью, определяет морфологическую и функциональную целостность организма. В то же время ей свойственна тканевая специализация, полиморфизм и многокомпонентность. Это создает условия для появления большого количества заболеваний или аномалий развития органов и систем. Многие из них вызываются генными дефектами, с определенным типом наследования, либо появляются вследствие мутагенных влияний неблагоприятных экзогенных факторов в эмбриональном периоде. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов, фибробластов и проявляется нарушением ее функций. Данные о распространенности дисплазии разноречивы, отдельные признаки ДСТ имеют при этом половозрастные различия. Эта группа системных заболеваний мало изучена, в литературе встречается многообразие терминов и разных принципов классификации. Чаще учитывается генетическая составляющая синдрома. Группа заболеваний объединенных в фенотипы на основании выявления общих внешних или висцеральных признаков дисплазии называется недифференцированной ДСТ (НДСТ). Если же заболевание обусловлено генетической аномалией – принято говорить о дифференцированной дисплазии или наследственном нарушении соединительной ткани ННСТ. Фенотипические признаки могут отсутствовать при рождении или иметь не четкую выраженность (даже в случаях дифференцированных форм) и проявляться или усиливаться в течение жизни. По мере взросления человека количество признаков ДСТ и их выраженность может увеличиваться. В некоторых случаях возможно их исчезновение. Это во многом обусловлено анатомо – физиологическими особенностями и удивительной вариабельностью фенотипа человека в процессе его роста. Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом диффузное расположение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями. Кадурина Т.И. предлагает выделять три фенотипа являющиеся наиболее частыми формами несиндромной ДСТ: MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы.
ДСТ оказывает модифицирующее влияние на течение многих заболеваний. Знание основных принципов диагностики ДСТ необходимы врачам любых специальностей. Стоит при этом обращать внимание на малые аномалии развития (МАР) – врожденные или наследуемые анатомические аномалии, не вызывающие функциональных нарушений. Это могут быть внешние (гиперпигментация кожи, высокое небо) или висцеральные (нефроптоз, варикоцеле). Предлагаемый автором алгоритм диагностики ДСТ и диспластических фенотипов предусматривает в начале определение генетических нарушений. Исключив ННСТ определяют один из шести фенотипов. На следующем этапе оценивают степень диспластической стигматизации.
Опираясь на предложенный принцип классификации патологии и систематизации проявлений определена цель исследования: провести скрининг диспластических нарушений среди студентов. Используя балльную оценку определить группы риска. Рекомендовать студентам обратить внимание на наличие у себя возможных признаков ДСТ и соответствующих заболеваний.
Работа выполнена на базе ФГБОУ ВО «ПГМУ имени академика Е.А. Вагнера» Минздрава России. Респондентами являлись 64 студента 3 курса медико–профилактического факультета. Среди них девушек – 44, юношей – 20. Средний возраст респондентов 20,2 ± 0,06 лет. В ходе исследования определялись внешние и висцеральные признаки ДСТ, малые аномалии развития. Кроме этого учитывались пол, возраст, наследственные предрасполагающие факторы. Все данные занесены в таблицу и обработаны с помощью метода вариационной статистики с использованием программы Microsoft Excel.
2 и более признака дисплазии обнаружены у 82,8% участников исследования. Гендерных и возрастных различий не выявлено (р>0,05). Внешних маркеров определено в 2,5 раза больше, чем висцеральных (р<0,03). Среди внешних проявлений дисплазии чаще регистрировались эктодермальные – 43 чел. (69%) и – 40 чел. (63%), мышечные системные проявления только у 11 чел. (17%). Висцеральная патология встречалась реже: орган зрения – 29 чел. (46%), органы грудной полости – 4 чел. (6%), органы брюшной полости – 1 чел. (1,5%).
Дальнейший анализ данных проводился в соответствии с балльной оценкой внешних и висцеральных признаков ДСТ предложенной Кадуриной Т.И. и соавт. [2]. На первом этапе скрининга оценивались внешние признаки, где диагностически значимое число (ДЗЧ) – 12 и более баллов. Среди девушек у одной студентки выявлено ДЗЧ (19 баллов) и еще у двух – критическая подпороговая величина (10 и 11 баллов). В группе юношей подобных нарушений нет. Второй этап скрининга заключался в оценке висцеральных признаков, где ДЗЧ – 20 и более баллов. Достоверно значимой висцеральной патологии не обнаружено ни у кого. В ходе третьего этапа исследования на основании недиагностических критериев определены риски диспластической стигматизации. В первой группе риска 10 юношей и 26 девушек – имеют повышенный порог диспластической стигматизации (3 – 5 внешних признаков). Вторая группа риска — повышенный порог висцеральной диспластической стигматизации (3 и более висцеральных признака). Студентов с таким количеством нарушений нет, но у 6 девушек имеются по 2 признака. В третьей группе риска — доброкачественная гипермобильность суставов – 8 девушек и 1 юноша, у 4 из них чрезмерная подвижность сопровождается частыми вывихами и подвывихами.
Среди респондентов с ДСТ или ННСТ нет. Трем респондентам с высокой балльной оценкой проявлений системного вовлечения соединительной ткани рекомендовано обратится к специалистам для исключения ДСТ. В анализе признаков стигматизации ДСТ чаще выявляются костно-скелетные и эктодермальные признаки. Что совпадает с данными отечественных исследователей [4]. Малое количество висцеральных признаков можно объяснить отсутствием активных обращений учащихся к узким специалистам. В рамках профилактических ежегодных осмотров подобные нарушения выявить сложно. Студентам, имеющим высокие риски диспластической стигматизации, рекомендовано обследование, чтобы избежать развития висцеральной патологии в дальнейшем. ДСТ является фоном для других заболеваний, изменяя течение последних с тенденцией к хронизации, имеет свои особенности, которые требуют скрупулезной оценки фенотипических проявлений в совокупности с многообразием клинической картины. За счет диффузности соединительной ткани могут поражаться одновременно несколько органов из разных систем и с разной степенью проявления. Поэтому диагностика ДСТ должна носить комплексный характер, включающая основательное клиническое обследование пациента и его членов семьи по единым диагностическим критериям. Для клинических специалистов нужно четкое понимание алгоритма наблюдения за этой категорией пациентов. Предложенная схема выявления дисплазий удобна. Выявление ДСТ в раннем возрасте позволяет проводить соответствующие реабилитационные мероприятия, направленные на предотвращение прогрессирования соединительнотканной «несостоятельности», а также способствует выбору оптимальных средств лечения основного заболевания.
Список литературы.
1.Богомолова И.К., Левченко Н.В. Дисплазия соединительной ткани // Забайкальский медицинский вестник. — 2010. — № 2. – С. 46-50.
2.Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Дисплазия соединительной ткани: путь к диагнозу. // Вестник Ивановской Медицинской академии. — 2014. — № 3. – С. 5-11.
3.Кадурина Т.И. Оценка степени тяжести недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей. /Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н.//Медицинский вестник северного Кавказа. -2008. -№ 2. -С.15-20.
4.Мартынович Н.Н. Современное представление о клинических маркерах синдрома дисплазии соединительной ткани у детей. / Мартынович Н.Н., Толстикова Т.В.// Сибирский медицинский журнал(Иркутск). -2015. -№4. -С121-125.
5.Творогова Т.М., Воробьева А.С. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дизэлементоза у детей и подростков. // РМЖ. – 2012. — № 24. – С. 1215-1221.
6.Эверт Л.С., Бороздун С.В., Боброва Е.И. и соавт. Диагностика дисплазии соединительной ткани с использованием биомаркеров // Журнал Сибирского Федерального университета. Серия: Химия. — 2009. -№ 4. – С — 385-390.
