Несмотря на стремительный прогресс медицины, в последнее время все больше детей рождаются с теми или иными заболеваниями. Особенно часто у больных новорожденных встречаются хромосомные мутации, которые приводят к необратимым последствиям или даже летальному исходу.
Хромосомные болезни — это группа наследственных болезней, которая характеризуется множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни, или как их еще называют синдромы, являются следствием хромосомного дисбаланса во всех или в большинстве клеток организма. Такой дисбаланс в генетическом материале может быть представлен в виде нарушения числа хромосом (геномные мутации), либо в нарушении их строения (хромосомные мутации). В зависимости от того, в какой системе клеток произошло нарушение, выделяют синдромы, связанные с аутосомными аномалиями, и связанные с аномалиями половых хромосом.
К геномным нарушения хромосом относят полиплоидии и анеуплоидии. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В этом случае человек имеет не обычный диплоидный набор (2n), а триплоидный (3n) или тетраплоидный 4(n). Как правило, эти изменения в кариотипе несовместимы с нормальным развитием зародыша, из-за чего эмбрион погибает. Анеуплоидия — это увеличение или уменьшение числа хромосом в связи с утратой одной хромосомы (2n-1=45) — моносомия или с наличием добавочной хромосомы (2т+1=47) — трисомия. Такие мутации происходят из-за нерасхождения хромосом в гаметогенезе родителей новорожденного.
Хромосомные мутации объясняются нарушением целостности одной или нескольких хромосом. К ним относят следующие структурные изменения: (потеря хромосомных участков), дупликации (удвоение хромосомных участков), инверсии (перевертывание на 180° относительно нормальной последовательности хромосомных участков), инсерции (вставки хромосомных участков) и транслокации (изменение расположения хромосомных участков).
Рассмотри более подробно хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом. Данные синдромы связаны и с числовыми изменениями хромосом, и со структурными. У живорожденных младенцев живорожденных определяют только трисомии по 21, 18, 13, 8, 9, 22 хромосомам. Трисомии по остальным аутосомам, а также все аутосомные моносомии приводят к летальному исходу и могут быть обнаружены только при спонтанном аборте. Трисомии по указанным выше шести хромосомам являются полулетальными — ребенок умирает в раннем детстве или несколько позднее, но, как правило, до достижения половой зрелости.
Для аутосомных синдромов характерны множественные нарушения в развитии органов, резкая задержка психомоторики, грубый дефект интеллекта в сочетании с многочисленными микроаномалиями (дизморфиями) и, как правило, незначительная продолжительность жизни больных, диагностика на ранних стадиях.
Одним из самых распространенных синдромов трисомии аутосом является синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Его популяционная частота – 1:700. Среди женщин и мужчин встречается в равной степени. С увеличением возраста матери увеличивается риск возникновения синдрома Дауна у ребенка. Следующим по встречаемости является синдром Эдварлеа – трисомия 18 хромосомы. Популяционная частота 1:5000 — 17000. У женщин в отличии от мужчин болезнь встречается в три раза чаще. Продолжительность жизни невелика: большинство больных погибают до года. Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы — встречается с популяционной частотой 1:8000. Соотношение полов равное. Витальный прогноз неблагоприятный.
Нередко встречаются синдромы, которые обусловлены структурными перестройками аутосом. К ним относятся синдромы частичных моносомий и трисомий. К первой группе заболеваний относятся синдром «Крик кошки», который получил своё название из-за специфического крика, напоминающего кошачье мяуканье, и синдром Лежена, ставящий жизнь плода под большое сомнение. Среди синдромов частичных трисомий выделяют синдром трисомии 6q, синдром Реторе, синдром трисомии 11q, где продолжительность жизни ребенка напрямую зависит от тяжести пороков внутренних органов.
Список используемых источников и литературы:
- Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984. — 366с.
- Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — М.:Медицина, 1997. — 288с.
- Козлова С.И., Демихова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. — М.: Практика, 1996. — 415с.
- Кулешов Н.П. Современные методы в клинической цитогенетике: Учебно-методическое пособие. — М., 1991. — 95с.
- Bochkov N.P., Zaharov A.F., Ivanov V.I. Medicinskaja genetika. M.: Medicina, 1984. — 366s.
- Bochkov N.P. Klinicheskaja genetika: Uchebnik. — M.:Medicina, 1997. — 288s.
- Kozlova S.I., Demihova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. Nasledstvennye sindromy i medikogeneticheskoe konsul’tirovanie. — M.: Praktika, 1996. — 415s.
- Kuleshov N.P. Sovremennye metody v klinicheskoj citogenetike: Uchebno-metodicheskoe posobie. — M., 1991. — 95s.
