ВЛИЯНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В ФОРМИРОВАНИИ ЗДОРОВОГО ПОКОЛЕНИЯ

THE INFLUENCE OF HEREDITARY DISEASES IN THE FORMATION OF A HEALTHY GENERATION

Наследственность - совокупность природных свойств организма, полученных от родителей, предшественников. Она всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ещё в с древних времён человечество пыталось разгадать  такое явление, как наследственность, применяя генетические методы в разведении растений и животных. В настоящее время изучением наследственности занимается такая наука, как генетика. Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она  имеет  дело с явлениями наследственностями, которые были объяснены. 

Изучением наследственных  болезней занимается наука, получившая название «медицинская генетика».  

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток

Зачастую в строении гена происходят нарушения – мутации. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500.

Все наследственные болезни делятся на три группы:

  1. Генные (моногенные - в основе патологии одна пара аллельных генов)
  2. Хромосомные

     3.Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

     Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней - 1 на 10000 - 40000 и далее - низкой. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и другие. 

          Хромосомные болезни часто называют синдромами. Это такие патологические изменения, которые проявляются в виде различных пороков развития и часто сопровождаются очень тяжелыми отклонениями (нарушениями) в физическом и психическом развитии человека. Как правило, главное отклонение – различные степени умственной недостаточности, сопровождающиеся нарушениями физического развития (зрение, слух, речь, опорно-двигательный аппарат) и поведенческих реакций.

Болезни с наследственной предрасположенностью – это такая категория заболеваний, наследование которых не подчиняется законам Менделя. Любой организм уникален. Поэтому его реакции на окружающую среду могут быть сугубо индивидуальными. Поэтому проявление болезни может быть связано как с мутациями, так и с сочетанием нормальных аллелей при ответных реакциях организма на влияния окружающей среды.

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы.

Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений – мутагенов.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание. Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Существует шесть методов терапии:

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. 

Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия.

Третий метод – удаление токсических продуктов обмена из организма.

Четвёртый метод – медиеометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. 

Пятый метод – исключение из употребления некоторых лекарств. 

Шестой метод – хирургическое лечение.

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное профилактика наследственных заболеваний. С каждым годом мы становимся  чуть ближе к тому, чтобы предотвращать развитие наследственных болезней на этапе развития плода. Основной инструмент, способный на такое волшебство, — это генное редактирование при помощи технологии CRISPR. Именно она позволяет буквально влезать в ДНК, удалять или преобразовывать нужные гены. По прогнозам генетиков, уже к концу второго десятилетия XXI века на смену привычным прививкам придут генетические вакцины, и медики получат возможность навсегда покончить с такими неизлечимыми болезнями, как рак, болезнь Альцгеймера, диабет, астма. В этом направлении  ведутся научные исследования, которое имеет свое название - генотерапия. По некоторым прогнозам в ближайшие несколько лет на свет будут появляться исключительно здоровые дети: уже на эмбриональной стадии развития плода генетики смогут исправлять наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида. Мы прочтем всё, что записано в наших хромосомах, и научимся это понимать,  воспользуемся этим, чтобы исправить все найденные ошибки.

Генетика – очень молодая наука, но темпы ее развития столь высоки, что в настоящий момент она занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последних десятилетий связаны именно с генетикой. 

 

Литература:

  1. Воеводин Д.А. Микробиоценоз, иммунная система и наследственность // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2017. - № 2. - С. 116-126.
  2. Полуновский В.А., Дараган В.А. Мы и наши гены. Просто о современной генетике: беседы и споры физика и биолога о генах и их влиянии на наши характеры и судьбы. М.: Едиториал, 2019. - 200 с.
  3. Борисова Т.Н., Чуваков Г.И. Медицинская генетика. - М.:Юрайт, 2017. - 182 с.

Literature:

  1. Voevodin D.A. Microbiocenosis, immune system and heredity // Journal of Microbiology, Epidemiology and Immunobiology. - 2017. - No 2. - P. 116 - 126.
  2. Polunovsky V.A., Daragan V.A. We and our genes. Just about modern genetics: physics and biology about genes and their impact on our characters and fates. M.: Editorial, 2019. - 200 p.
  3. Borisova T.N., Chuvakov G.I. Medical genetics. - M .: Yurayt, 2017 . - 182 p.