НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКА ДАЛЬТОНИЗМА В ГЕНОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА

Дальтонизм у человека – это заболевание, при котором поврежден механизм воспроизводства цветового изображения зрения. Чаще всего данное заболевание имеет характер наследственной передачи, передаваясь от матери к сыну. При этом мать является только носителем поврежденного гена Х-хромосомы и сама болезнью не болеет. Мужчины болеют в 20 раз чаще женщин данным заболеванием. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому при наследовании данной хромосомы признак проявляется [2. C. 201].

Девочки данным недугом редко болеют, так как у женщин две Х-хромосомы. Если девочка унаследовала больную хромосому от матери, то она заменяется здоровой и проявления признака не происходит. Ген-переносчик данного заболевания может передаваться девочке от больного отца. В этом случае девочка сама не болеет, но передает его своим сыновьям. Дочери болеют в том случае, если оба родителя болеют дальтонизмом.

Сетчатка человеческого глаза богата нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты этих клеток распознают синий, красный и зелёный цвет. Все разнообразие красок окружающего мира люди видят при смешении трёх главных цветов. Недостаток одного из них приводит к нарушению восприятия тона.

Патология, унаследованная на генетическом уровне, распространяется на оба органа зрения. Происходит проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Почти все регистрируемые случаи дальтонизма являются результатом наследственной передачи гена.

Различают основные виды отклонения:

  • протанопическая дихроматия характеризуется отсутствием красного пигмента;
  • дейтеранопическая дихроматия говорит о нехватке зелёного фоторецептора;
  • тританопическая дихроматия свидетельствует о недостатке синих рецепторов в колбочках.

Слепота к красным оттенкам встречается чаще всего, реже отсутствие синих фоторецепторов. Отсутствие восприятия всех цветов (монохроматия) встречается очень редко. Это как раз те случаи, когда заболеванием страдают оба родителя и передают его своим детям. Такие люди воспринимают мир как черно – белое полотно. Намного чаще такой вид заболевания встречается среди мужчин, чем женщин. В сочетании с монохроматией, такие больные теряют еще и зоркость глаза [1. C. 36].

Протанопия прояаляется отсутствием рецепторов к красному пигменту. Например, зеленую лужайку такие больные видят желтой. При дейтеранопии у больных полностью отсутствует восприятие красного и зеленого пигмента. Тританопия проявляется отсутствием восприятия  жёлтых и фиолетовых оттенков, синий цвет разводится желтым и воспринимается как зеленый.

У женщин заболевание проявляется в более мягкой форме, они распознают больше оттенков, чем мужчины. Учёные предполагают, что причина кроется в генах, отвечающих за чувствительность распознавания красок. Кроме того, женская сетчатка вмещает больше нервных клеток, с помощью которых улавливается многообразие полутонов.

Для диагностики данного заболевания используются полихроматические таблицы Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона. Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение. Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью теста Ишихара. На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение [2. C. 123].

У детей заболевание диагностируется с трехлетнего возраста. До этого возраста дети не видят многие цвета физиологически. Если в рожу имеется данная патология, то по достижению ребенком трех лет его надо обследовать у офтальмолога. 

Дальтонизм, который передается от родителей, вылечить на сегодняшний день невозможно. Созданы особые коррекционные линзы со специальным покрытием, добавляющие краски, но искажающие вокруг предметы. Офтальмологи рекомендуют дальтоникам затемнённые очки, которые помогают зрению лучше усваивать тона при неярком свете.

При наследственном дальтонизме люди не различают определенный цвет, но другие цвета они различают намного более отчетливо. В связи  с этим, такие люди могут видеть намного больше цветовых оттенком, чем обычный здоровый человек.

Различают несколько типов дальтонизма, основываясь на том, какой из трех пигментов отсутствует:

  1. Ахромазия — невозможность различать цвета: в этом случае человеку доступны лишь оттенки серого.
  2. Монохромазия — невозможность увидеть все многообразие цветов. Доступен лишь один какой-то цвет и весь спектр его оттенков.
  3. Дихромазия — доступны два цвета. Она подразделяется на: протанопию — невозможность видеть красный цвет; дейтеранопию — проблемы с восприятием зеленого цвета; тританопию — не воспринимаются сине-фиолетовые цвета.
  4. Трихромазия — все три основных цвета воспринимаются хорошо. Она может быть нормальной и аномальной.

Последний тип находится в диапазоне между нормальной трихромазией и дихромазией. Если при обычной дихромазии не заметны различия между двумя цветами, то при аномальной больной испытывает затруднения не с самими цветами, а с их оттенками. Так же, как и в дихромазии, здесь различают прот-, дейтер- и тританомалию, при которых ослаблено восприятие красной, зеленой и синей части спектра соответственно.

Порой при  отсутствии восприятия одних оттенков отмечается компенсаторное усиление восприятия других цветов, уравновешивая, таким образом, имеющийся недостаток. Например, больные, которые не способны отличить красные тона от зеленых, прекрасно различают оттенки хаки в количестве, недоступном здоровым людям. 

Ведутся разработки в области генной инженерии: в сетчатку глаза внедряется недостающий ген с использованием вирусных частиц. Пока что данная технология была протестирована лишь на обезьянах, случаев ее использования по отношению к человеку не было. Также существуют методы коррекции с помощью линз. Изделия имеют специальное покрытие, за счет которого изменяется длина волны некоторых цветов. Однако данный метод тоже не избавляет полностью от дальтонизма.

Таким образом, дальтонизм передается от матери сыновьям. Девочки болею очень редко, в основном, если дальтонизмом больны оба родителя. Девочки, будучи носителем гена, только передают его по наследству. Вылечивается только дальтонизм, приобретенный в течение жизни. Наследственный дальтонизм не вылечивается. Наследственный дальтонизм остается с человеком на всю жизнь. Наряду с отсутствием восприятия цветов, люди чаще всего теряют зоркость глаз. Разрабатываются методы коррекции и лечения дальтонизма, но на сегодняшний день достижения науки в этой области еше не достаточно масштабны.

 

Список использованной литературы:

  1. Ауэрбах Ш. Наследственность. - М., 2016
  2. Берг Л. и Давыденков С.Н. Наследственность и наследственные болезни человека. - М., 2015
  3. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. - М., 2016 г.
  4. Конюхов Б.В. и Пашин Ю.В. Наследственность человека. - М., 2018